新華社發(fā) 朱慧卿 作

9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年活動(dòng)的主題是：預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康。旨在引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識(shí)，促進(jìn)科學(xué)健康孕育；醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范提供婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治服務(wù)，努力減少出生缺陷發(fā)生。

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。

為什么有的寶寶出生會(huì)帶有缺陷呢？應(yīng)該怎樣預(yù)防？準(zhǔn)爸爸媽媽們又該做些什么？

為何有些嬰兒會(huì)出生帶有缺陷？

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》中將“出生缺陷”定義為對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱。

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，有些異常出生時(shí)即能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)，比較熟悉的包括先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，全國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，相當(dāng)于平均每半分鐘就會(huì)有一個(gè)出生缺陷兒降生。出生缺陷危害嚴(yán)重，已成為我國(guó)嬰兒死亡和殘疾的主要原因，既給社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，又嚴(yán)重影響家庭和諧幸福，影響國(guó)民素質(zhì)提升。

出生缺陷主要由遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者相互作用共同引起的。

遺傳因素：父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。

母體營(yíng)養(yǎng)因素：母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān)，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、耳畸形等。

父母的危險(xiǎn)因素暴露：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經(jīng)證實(shí)與出生缺陷相關(guān)。

孕期不合理用藥（如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等），接觸毒物（如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等）以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

社會(huì)環(huán)境因素：研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）可增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

常見的出生缺陷疾病有哪些？

我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，出生缺陷發(fā)生率前五位的結(jié)構(gòu)畸形分別為：先天性心臟病、多指、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足。

◆先天性心臟病先天性心臟病是由于多種原因?qū)е滦律鷥涸谂咛r(shí)期心臟和大血管發(fā)育異常，一般包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥。

◆多指指正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見的先天性手部畸形，一般認(rèn)為遺傳是其主要原因。但環(huán)境因素，如孕婦孕期吸煙、長(zhǎng)期接觸二手煙、接觸化學(xué)物質(zhì)等均為多指的高危因素。

◆唇裂一種從上唇延伸至同側(cè)鼻孔的先天性缺損，腭裂是指軟、硬腭的缺損，兩者可同時(shí)發(fā)生。除遺傳因素外，維生素、葉酸、鐵等的缺乏，以及母親長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、長(zhǎng)期吸煙、喝酒等也會(huì)導(dǎo)致胎兒唇腭裂。

◆腦積水先天性腦積水一般發(fā)生于胚胎期，一部分可以通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)，通常還會(huì)伴有其他的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如腦膨出等，還有一部分出生后才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。

◆馬蹄內(nèi)翻足先天性小腿、踝關(guān)節(jié)、足三維畸形的一種疾病，患兒足部功能受到嚴(yán)重影響，如不及時(shí)給予治療，則會(huì)造成終身殘疾。

但從人群疾病負(fù)擔(dān)看，先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征是常見的嚴(yán)重出生缺陷，也是引起死亡的3種主要疾病。

●唐氏綜合征又名21-三體綜合征或先天愚型，因多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的先天性疾病。患兒常有明顯的特殊面容、智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，部分會(huì)伴發(fā)先天性心臟病和白血病。研究顯示，40歲以上的母親生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是25~29歲母親的17倍。

●神經(jīng)管畸形在胚胎發(fā)育早期，因神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天缺陷，包括無(wú)腦、脊柱裂和腦膨出。無(wú)腦和嚴(yán)重腦膨出患兒一般無(wú)法存活；脊柱裂和輕度腦膨出患兒即使存活，也會(huì)表現(xiàn)為智力低下、癱瘓等。值得慶幸得是，葉酸具有預(yù)防神經(jīng)管畸形的重要作用。

如何預(yù)防出生缺陷？

世界衛(wèi)生組織（WHO）提出出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略：

●一級(jí)預(yù)防

適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來(lái)減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。

●二級(jí)預(yù)防

重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，可以早期識(shí)別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。

●三級(jí)預(yù)防

嬰兒出生后要重視篩查新生兒疾病，便于及時(shí)治療，提高患兒生命健康水平。

準(zhǔn)父母?jìng)儜?yīng)當(dāng)配合醫(yī)院實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略，尤其是一級(jí)預(yù)防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。

除了做好三級(jí)預(yù)防，為避免出生缺陷，父母要牢記以下幾點(diǎn)：

◎適齡生育，避免高齡妊娠。許多出生缺陷例如唐氏綜合征、先天性心臟病等患病率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而迅速上升，特別是孕婦年齡超過(guò)35歲，危險(xiǎn)度明顯增高。

◎養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕。保障膳食營(yíng)養(yǎng)足夠且平衡，避免煙草、酒精和咖啡因的攝入，遠(yuǎn)離毒品及成癮性藥品。

◎適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。葉酸、鐵等多維營(yíng)養(yǎng)素可能對(duì)神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂等和新生兒早期死亡具有預(yù)防作用。

◎積極治療與出生缺陷可能有關(guān)的疾病。如糖尿病、癲癇、甲狀腺疾病等，杜絕不合理用藥，更不要濫用藥物。

◎年齡超過(guò)35歲；生育過(guò)畸形兒；有遺傳性疾病史；有不明原因流產(chǎn)史、死胎及新生兒死亡史；孕期感染過(guò)風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹病毒以及弓形蟲感染的準(zhǔn)媽媽應(yīng)該做好產(chǎn)前篩查。

據(jù)科普中國(guó)、健康成都

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